结节性硬化症（TSC）是一种罕见的疾病。多达一半的TSC患者也符合自闭症谱系障碍的诊断标准。对于父母和医疗保健专业人员来说，识别每种疾病很重要，因为治疗方法不同-同时患有TSC和自闭症的孩子需要治疗这两种疾病。
结节性硬化症（TSC）是一种罕见的遗传疾病，会导致良性肿瘤在大脑，肾脏，心脏，眼睛，肺和皮肤中生长。常见症状包括癫痫发作、学习迟缓、行为问题和皮肤异常。患有这种疾病的人也有患肾脏问题和心脏问题的风险，并且患肾癌的风险增加。
TSC与自闭症之间的联系大约25%至50%被诊断患有TSC的儿童也患有自闭症。同时患有自闭症谱系障碍和癫痫发作的人的TSC患病率高于正常水平。
虽然大脑中的肿瘤通常与TSC的神经系统症状有关，但与TSC相关的大脑中也存在发育异常，这些异常会导致神经心理学影响，包括学习障碍。这些变化会影响大脑不同区域之间的交流，可能与自闭症和TSD之间的联系有关。
由于症状经常重叠，研究TSC与行为和神经精神疾病之间的联系可能很复杂。
一旦孩子被诊断出患有TSC，重要的是要意识到他们也会患自闭症的可能性很大。虽然这两种疾病的症状确实重叠，但它们并不相同-自闭症的早期治疗可以带来更好的结果。
识别和诊断TSC在大多数情况下，识别TSC的第一个线索是癫痫发作或发育迟缓。在其他情况下，第一个迹象可能是皮肤上的白斑。为了诊断TSC，医生使用大脑的CT或MRI扫描，以及心脏，肝脏和肾脏的超声检查。
可以从父级继承TSC。然而，大多数病例是由于自发的基因突变。也就是说，孩子的基因在他们出生之前就发生了突变-即使父母双方都没有TSC或相关基因。
当TSC被继承时，它通常只来自父母一方。如果父母一方患有TSC，每个孩子都有50%的机会患上这种疾病。遗传TSC的孩子可能没有与父母相同的症状，他们可能有较轻或更严重的疾病形式。
总结虽然TSC和自闭症都无法治愈，但它们都可以通过医疗和治疗干预来管理。对于在年轻时被诊断和治疗的儿童来说，结果更好。
