你是否遇到过这样一群孩子：他们的皮肤、毛发白到发光，怕光、极易被晒伤、视力差。医学上，他们被称为白化病患者，也叫“月亮的孩子”，常常遭受误解、嘲笑和歧视。年，联合国宣布每年的6月13日是国际白化病宣传日，希望让更多人了解并接纳白化病患者，呼吁消除歧视。为什么会患上白化病？又该如何预防？今天，记者请教了杭妇院产前诊断中心副主任张艳珍。“人体内有一类细胞叫黑色素，可以影响头发、眼睛、眉毛和皮肤的颜色，白化病就是由于黑色素合成减少或缺乏而导致的多种遗传性疾病的总称，是一种罕见病。”张艳珍介绍，根据患者的临床表型和基因型，白化病可以分为非综合征性白化病和综合征性白化病两大类，其中非综合征性白化病包括眼白化病及眼皮肤白化病两种。目前，白化病还无法被治愈，仅能通过物理方法减弱患者的不适感，比如尽量减少紫外线辐射对眼睛和皮肤的损害，通过光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。“白化病除对症治疗外，应以预防为主，比如禁止近亲结婚，进行遗传咨询，进行早期的基因诊断干预，进行产前诊断等。”张艳珍说。据估算，我国各类罕见病患者人数超过万，全世界罕见病患者人数则有2.63亿到4.46亿。这意味着，你我身边每17到29个人之中，就有1人正被某一种罕见病折磨着。根据罕见病多为先天性、遗传性的特点，一级预防（孕前预防）就显得尤其重要：夫妻双方在孕前或孕早期进行遗传病携带者筛查基因检测，是优生优育的第一道防线，可以从根本上阻断单基因病的遗传。张艳珍提到，目前，杭妇院产前诊断中心已开展成人遗传病携带者筛查基因检测，有普通版和扩展版两个版本（抽取检查者2到3毫升外周血，备孕夫妇或孕妇均可，无须空腹）。以下几类人群可以做一做：所有表型正常，无特殊家族史的育龄夫妇；有遗传病家族史的育龄夫妇；有不良生育史的育龄夫妇；血缘关系相近的夫妇；打算通过辅助生殖实现妊娠的夫妇。
