北京白癜风医院 https://m.39.net/disease/a_g2slqhe.html“从没想过这种罕见病会发生在自己女儿身上。”5月26日，来自湖北的杨星哭着说。杨星今年37岁，与老公宋显峰有个11岁的女儿，名叫宋杨，小时候的杨杨发育异常，3岁了都还不会走路，夫妻俩开医院检查，这些年里他们辗转多个城市，历经9年，直到去年孩子才被确诊为隐性遗传基因病变综合征。知道病因后的杨星曾一度绝望，“医生说孩子的病情太罕见，目前没有有效的治疗方案。”（图为杨星一家三口）杨星来自湖北恩施，年她通过网络认识了来自黑龙江的宋显峰，宋显峰比杨星大4岁，是一名汽修工，有共同话题的俩人很快确定了恋爱关系，并于年结婚。“那个时候为了爱情把什么都抛弃了，跟着老公在黑龙江开始了新生活。”结婚后，夫妻俩在黑龙江开了一家汽修店，虽说生意不好但也能维持生活。年，他们的孩子杨杨出生了，小两口非常开心，干劲更加十足了。（图左为杨星与宋显峰的结婚照，图右刚出生的杨杨）一开始，夫妻俩都沉浸在拥有孩子的喜悦中，并没有发现孩子的异常，等到孩子1岁半时，杨星发现别的孩子都会走路了，可女儿连爬也不会爬，站也站不起来，更别说走路了。夫妻俩赶医院做了一个全面检查，却什么也没检查出来。“医生说可能孩子就是慢一点，说不定再大一点就好了。”到了3岁上幼儿园的年纪，杨杨还是不会自己走路，但杨星还是把女儿送进了幼儿园，只是每次去幼儿园都需要把女儿抱到楼上教室。在孩子上幼儿园后，杨星发现女儿的语言能力也不行，只会说两三个字，胆量也非常小，有时还会无缘无故的发脾气。“我在想女儿是不是有自闭倾向，索性就去看了心理医生，但都没检查出什么毛病。”而且一到冬天，杨杨就特别容易感冒发烧，抵抗力特别低下，医生建议给孩子换换水土，可能会有利于孩子的成长。年，杨星独自带着女儿回了老家湖北，宋显峰把汽修店关闭后也来到了湖北，在当地的一家汽修店工作。（图为杨杨小时候）本以为到湖北后，孩子的身体会好转，可杨星却发现孩子经常流鼻血，去医院检查医生大都说是鼻粘膜脆弱，也没有其他的病症。而且体重也一直很低，智力更是停留到了两三岁，这让夫妻俩非常着急。“年，我弟弟说要不让我们带着孩子去三亚，那边一年四季气候好，说不定会对孩子的生长有作用。”夫妻俩又带着孩子辗转到了三亚，一家三口租了一间房子，为了生活和孩子，夫妻俩又开始重新找工作。（图为杨杨）这些年为了孩子的病情，年仅41岁的宋显峰早已花白了头发，杨杨的智力需要夫妻俩24小时看顾，但没有哪家公司可以忍受他们带着孩子上班，思虑许久后，夫妻俩就去应聘了快递员，“这样我送快递的时候，就可以时时刻刻把孩子带在身边，也能让她多看看外面的世界，只要我肯吃苦，工资也会高一点。”杨星说。年10月，杨杨的病情开始加重，吃什么吐什么，吃多少吐多少，医院都看了，结果却还是跟以前一样。身体补充不到营养，杨杨每天饿的头都抬不起来，只能靠打营养液维持，体重也掉到了38斤。年，医院对杨杨的病情展开了联合会诊，经过多方仔细诊断，终于被确诊为隐性遗传基因病变综合征。也就是基因缺酶，排斥氨基酸和蛋白质，所以才一直吐不停，智力和运动、编辑功能都受损。历经9年，杨星终于知道女儿得了什么病，可医生的一番话也让她绝望至极：这是罕见病，全球只有4例，国内属第1例，无有效的治疗方案！可作为母亲，悲伤之后依然得坚强起来，通过一段时间的调理，杨杨虽然还会干呕，但相比之前大吐好多了。“医生说根据前几例孩子以后可能会截瘫、白内障、皮肤松弛，如果13岁之前不能治愈，智力就不会增长了。现在只能根据孩子的症状对症下药控制减缓病情，我每天都会带着孩子锻炼，让孩子学着自理，现在只能等，医学这么发达，希望有一天我们可以等到这个药出来，治好我的女儿！”杨星说。
